大约40周的妊娠期对人类生殖至关重要，但多种妊娠表型的遗传结构及其与母亲晚年健康的联系仍不清楚。
2026年7月27日，中山大学刘斯洋、深圳市龙岗区妇幼保健院魏凤香、深圳市宝安区妇幼保健院张铨富及东京大学Yukinori Okada共同通讯在Nature Genetics在线发表题为Genome-wide association analyses of gestational phenotypes identify context-specific genetic effects的研究论文。
该研究在来自多达12多万例中国妊娠的111种表型中（每个表型的中位n=78,535），作者鉴定了4,688个独立的全基因组显著信号，包括1,703个新关联。
在30种表型中，7.8%的变异表现出妊娠特异性效应；在24种纵向血液学性状中，18.7%的信号在五个产前和产后时期表现出基因型-妊娠时间交互作用。动态遗传效应富集于生长调控和激素调控通路中，反映了母-胎相互作用。
与日本生物银行女性中80种疾病和用药性状的遗传相关性和孟德尔随机化分析揭示了妊娠表型与母亲中晚年健康之间的共享遗传重叠和潜在因果联系。这些结果建立了一个人类妊娠的动态遗传图谱，为精准孕产妇健康提供了一个框架。
妇女的生殖、孕产、新生儿、儿童和青少年健康是人类福祉的基础，并驱动长期的人口和社会进步。在生育率下降、早期生命疾病上升和全球人口老龄化的背景下，改善妇幼健康已成为全球重大公共卫生优先事项。
大约40周的妊娠期代表了一个关键的发育窗口，在此期间胎儿经历快速生长和分化，伴随母亲深刻的生理适应。相应地，全球卫生系统实施结构化的产前和产后评估，包括人体测量学指标、血液和尿液检测以及产前筛查，这些共同定义了妊娠表型。这些临床指标对于诊断妊娠相关疾病和预测出生结局至关重要。
尽管具有临床相关性，但妊娠表型的遗传基础及其与母亲长期健康的联系仍未得到充分表征。在本研究检查的111种妊娠表型中，仅有31种先前在全基因组关联研究（GWAS）中评估过且参与者超过20,000名，其中21种在作者先前的研究中报道过。
另外两项在GWAS目录中未收录的研究受到样本量有限的限制。因此，关于妊娠表型的遗传基础，或遗传效应如何在着床和胎儿发育过程中变化，目前知之甚少。此外，尽管观察性研究已将妊娠状况与母亲晚年健康联系起来，但妊娠表型（通常在成年早期测量）对中年和晚年健康结果的系统性遗传相关性和因果分析仍然稀缺，限制了在20-40岁女性中进行早期疾病风险分层的机会。
为解决这些空白，作者分析了111种产前和产后临床妊娠表型，并结合来自多达121,579名无亲属关系孕妇的无创产前检测（NIPT）测序数据。使用大规模GWAS和先进分析方案，作者估计了单核苷酸多态性（SNP）遗传率和遗传相关性，构建了妊娠性状位点图谱并进行了外部复制。
作者进一步使用贝叶斯分类鉴定了妊娠特异性遗传效应，并表征了妊娠期和产后24种性状重复测量中的基因型-时间（G×T）交互作用。最后，作者将该图谱与来自日本生物银行（BBJ）的80种常见中年和晚年疾病及用药状况（平均年龄63.0岁）整合，以评估共享的遗传相关性和潜在因果关系，从而探索妊娠表型的长期健康影响。
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